单项选择题 21-三体综合征的确诊依据()

单项选择题 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()