单项选择题
某男性患者，3岁，表现为智力发育障碍、共济失调，具有敌对性和侵占性，常自毁容貌。其最可能的诊断是（）
A.HGPRT缺陷症B.着色性干皮病C.Gaucher病D.Tay-Sachs病E.苯丙酮尿症
单项选择题 某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状，空腹血糖低下。其最可能的诊断是（）
单项选择题 某男性患者，17岁，进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血，并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄痘、血红蛋白尿。其最可能的诊断是（）
单项选择题 某些HPFH发生的分子基础是高表达（）
