多项选择题
具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.原发性免疫缺陷病
多项选择题 属常染色体隐性遗传的是()
单项选择题 3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
单项选择题 1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()