单项选择题
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
首选的检查方法是()
A.血钙测定 B.血氨基酸分析 C.尿三氯化铁试验 D.血清T3、T4、TSH测定 E.染色体核型分析
单项选择题 非典型苯丙酮尿症的发病原因是()
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病原因是()
单项选择题 患儿男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()