单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）

单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

单项选择题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

单项选择题 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

单项选择题 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）