单项选择题
男,2岁。因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是()
单项选择题 导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏()
单项选择题 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位()
单项选择题 D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()