问答题
简述典型苯丙酮尿症的发病机制。
患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织液中增高，竞争性地阻抑脑细胞正常合成......
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问答题 哪些情况下考虑进行染色体检查？
问答题 简述染色体畸病的原因
问答题 简述染色体数目、结构畸变。
