black

医学遗传学

登录

单项选择题

一对夫妇前来进行遗传咨询。妻子有2个兄弟在婴儿期死于脊髓性肌萎缩型(SMAI)。本病是继囊性纤维化之后,儿童死亡率排名第2位的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/20000。丈夫没有本病的家族史。因此,这对夫妇所生的孩子罹患本病的风险为()

A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420

相关考题

单项选择题 一对非洲裔夫妇生育有2例罹患镰状细胞贫血的孩子。夫妇俩人来咨询,为什么本病在非洲裔中更为常见?以下哪一种解释是正确的?()

单项选择题 某犹太裔男性新生儿,出生后数天即发生呼吸道感染和肠梗阻症状,X射线检查发现双肺分散片状阴影,患儿汗液氧含价增高,诊断为囊性纤维化。本病是西方最常见的一种常染色体隐性遗传病,在欧洲人群中的发病率约为1/2500。欧洲人群中杂合子携带者的比率为()

单项选择题 某男性患者,20岁,以转氨酶升高、手足徐动就诊。体检发现腱反射亢进,眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环;生化检查发现铜蓝蛋白降低,经DNA 测序发现ATP7B基因突变,确诊为肝豆状核变性(Wilson病)。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病,经早期筛查,采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育。随着早期筛查和驱铜治疗的普及,本病经过若干年后的变化是()

All Rights Reserved 版权所有©求知题库网库(csqiuzhi.com)

备案号:湘ICP备14005140号-1

经营许可证号:湘B2-20140064