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医学遗传学

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单项选择题

某个患者疑似罹患某种特殊的遗传病。为了精准予以诊断,门诊专门安排了DNA测序分析。实验室报告单显示,患者的基因组DNA发现突变。但是,化验单上同时指出,该DNA突变亦见于其他个体中,而这些个体均未出现临床表征。因此,你基本可以断定被检者的这个DNA变异体属于()

A.正常序列
B.已知的致病突变
C.已知的良性多态性
D.临床意义尚不明确的多态性
E.密码子排列不齐

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单项选择题 一例4岁的女患者就诊于皮肤科。女孩皮肤白皙,但面部却有许多雀斑,且光过敏。她很容易被晒伤,一点也不喜欢户外活动。有些雀斑看起来已经较大,有一个雀斑的色泽很深。初步诊断为着色性干皮病。着色性干皮病是哪一种DNA修复途径的缺陷所致?()

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