单项选择题
一位患者,对光极敏感,皮肤、眼和舌部受损,且有伴智力低下的神经异常、学习能力差,这位患者很有可能是()
A.共济失调性毛细血管扩张症B.着色性干皮病C.Bloom综合征D.神经母细胞瘤E.Wilms瘤
单项选择题 半乳糖血症新生儿的发病率约为1/60000~1/400000,有关该病的发病机制及临床特征不正确的是()
单项选择题 对一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位点多态性分析显示,外周血样品的基因型为等位基因1/等位基因1,而肿瘤组织的基因型为等位基因1/等位基因2。该患者卵巢癌组织()
单项选择题 苯丙酮尿症患者发生神经系统功能损害是以下哪种异常代谢结果()