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内分泌系统疾病

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单项选择题

A3型题患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。

以下哪项体征符合此患儿()

A.方颅,赫氏沟
B.肤纹异常
C.皮肤粗糙
D.皮肤白皙
E.眼内眦赘皮,角膜混浊

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单项选择题 患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

单项选择题 男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()

单项选择题 患儿,男,10岁,多饮,尿量4000~5000ml/d已1个月。查体:生长发育正常,皮肤干燥,小便常规阴性,尿比重为1.005。尿pH为5血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L。最可能的诊断是()

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