单项选择题
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
单项选择题 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
单项选择题 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
单项选择题 Klinefeher综合征最常见的核型是（）
单项选择题 目前确诊粘多糖病的依据是（）
单项选择题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）