判断题 对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风险，约50%。

判断题 AS患儿特征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图，脑电图正常可以排除AS诊断。

判断题 若选择行DNA甲基化检测，一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。