单项选择题
某男性患者,因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指(趾)骨的发育异常甚至缺失,DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示,该患者可能罹患()
A.多指(趾)症B.并指(趾)症C.短指(趾)症D.软骨发育不全E.成骨发育不全
单项选择题 遗传性副神经节瘤是一种常染色体显性遗传病(AD),当后代遗传了父亲的致病基因时会发病,而遗传了母亲的致病基因则不会发病。这种现象称为()
单项选择题 一位女性的哥哥和舅父患红绿色盲,该致病基因来源于()
单项选择题 一对非近亲婚配的夫妻表型均正常,婚后生育的2个孩子均患有短指(趾)症(常染色体显性遗传,AD)最可能的机制是()