单项选择题
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(vonWillebrand factor,vWF。基因定位于12p13.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于()
A.突变导致蛋白功能下降B.突变导致蛋白功能增强C.突变导致蛋白获得新的功能D.突变蛋白抑制正常蛋白的功能E.突变蛋白异时或异位表达
单项选择题 在各种分子医学研究的文献中,你会发现各家实验室在研究相关基因的mRNA、编码蛋白的表达信息时一般都以β-actin或GADPH为内参照。显然,β-actin或GADPH属于一种()
单项选择题 色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致()
单项选择题 代谢病与分子病,只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分,两者之并无本质上的区别。因此,一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为生化遗传学之父”?()