单项选择题
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症 B．粘多糖病 C．组氨酸血症 D．高精氨酸血症 E．同型胱氨酸血症
单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
单项选择题 治疗的目的为()
单项选择题 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
