单项选择题
A.46XY,inv(3)(q12;q21)
B.46,XY,iny(3)(q12:q21)
C.46.XY,inv(3)(q12q21)
D.46,XY,dup(3)(q12q21)
E.46,XY,dup(3)(q12;q21)
单项选择题 关于染色体断裂(chromosomal break),下列哪一项是错误的?()
单项选择题 某男性的外周血染色体检查初步结果显示:在非显带和G显带标本中,染色体数目正常、但Y染色体的长臂加长,其大小接近E组染色体。为了证实该男性存在Y染色体长臂结构异染色质区的多态性变异,可建议增加()
单项选择题 某女性患者,6岁,在进食新鲜蚕豆后1天内发生头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛、溶血性贫血等症状,临床诊断为蚕豆病(即G6PD 缺乏症)。基因检查发现患者和其母均为G6PD 突变基因的杂合子,但患者母亲即使食用蚕豆也极少发病。已知G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病。男性半合子发病,女性杂合子具有不同的表现度。患者的母亲表型正常的原因是X-染色体失活导致的患病风险降低。具体可解释为()