单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）

单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

单项选择题 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 Klinefeher综合征最常见的核型是（）

单项选择题 目前确诊粘多糖病的依据是（）

单项选择题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）