单项选择题
在一个家系中73岁的父亲和43岁的儿子均患有多发性内分泌腺瘤2A型,两位患者的肿瘤组织中都检测到原癌基因RET的错义突变C634R。研究表明已报道的RET基因突变73%都发生在第634密码子,该家系患者出现多发性内分泌瘤2A型的可能原因是()
A.生殖细胞错义突变C634R导致突变RET蛋白活性丢失,促进细胞增殖B.生殖细胞错义突变C634R导致突变RET蛋白活性增强,促进细胞增殖C.生殖细胞错义突变C634R导致突变RET蛋白过量表达,促进细胞增殖D.体细胞错义突变C634R导致突变RET蛋白活性增强,促进细胞增殖E.体细胞错义突变C634R导致突变RET蛋白过量表达,促进细胞增殖
单项选择题 某种血红蛋白病是由于β珠蛋白基因存在突变所致,该突变导致起始密码子ATG变成AAG,但该突变基因仍然可被转录和翻译。由于该突变的存在,最可能发生的情况是()
单项选择题 HBE是一种人类异常血红蛋白病,该病是由于β珠蛋白基因的一个密码子由GAG变成AAG,该突变最有可能属于()
单项选择题 15月男婴,反复性髋关节脱位,无外伤史,该病为()