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医学遗传学

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单项选择题

某女性患者,37岁,主诉易疲劳,肢体乏力,视力下降。实验室检查三大常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、甲状腺功能、性激素6项、多肿瘤标志物、风湿、免疫指标、ANA、抗ENA、抗ds-DNA检查等均显示正常。肌电图表现为全身广泛性神经源性损害,有肌萎缩症状,肌活检电镜检查肌膜下可见巨大线粒体和长杆状线粒体,运动乳酸试验均阳性,患者血清乳酸异常。予辅酶Qe、复合维生素和ATP治疗后,乏力症状有所改善。患者最可能的诊断是()

A.脑梗死及脑炎
B.线粒体肌病
C.多发性肌炎
D.肌营养不良
E.重症肌无力

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单项选择题 某患儿,出生70天,因精神差,进食少,突发呼吸困难、休克入院。查体发现无发热,无抽搞,无淋巴结肿大,皮肤苍白,口唇青紫,颈软无抵抗,布氏征阴性、克氏征阴性、巴氏征阴性。检查发现其血氧饱和度不稳定,心律不齐,心电图显示紊乱性和阵发性房性心动过速,串联质谱显示其血中丙氨酸和多种酰基肉破显著增高。紧急抢救过程中发生多器官功能衰竭而死亡。患儿可能为()

单项选择题 某肌病患者,20岁,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,并常伴肌肉酸痛及压痛,无肌萎缩。从症状看,可能为线粒体肌病,多发件肌炎,重症肌无力或进行性肌营养不良。诊断其是否罹患线粒体肌病,最可靠的实验室检测方法是()

单项选择题 某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍。患者想生育二胎,因担心患耳聋来院就诊。患者最可能的遗传方式是()

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