单项选择题
某男性患者，12岁，被诊断罹患了一种常染色体断裂综合征。面部、颈项部、双前臂色素斑5年余。患者1岁8个月时无明显诱因，鼻两侧出现褐色皮疹，无自觉症状，之后皮疹数量逐渐增多.颜色逐浙加深，扩展至整个面部、颈项部、双前管等暴露部位，伴皮肤干燥粗糙，夏季加重，冬季可略缓解。根据其临床表现，可能为（）
A.着色性干皮病B.Patau综合征C.Bloom综合征D.Fanconi贫血E.共济失调性毛细血管扩张症
单项选择题 某女性患者，25岁，身高1.60m，原发闭经，就医检查发现性腺发育不全，做染色体检查发现其核型为：46，XX，但其中一条X染色体上有缺失。根据其临床表现，缺失的位置可能在（）
单项选择题 某男性患者，19岁，身高1.96m，胡须、阴毛稀少，睾丸小、男性的第二性征发育不良，喉结不明显。染色体间期检查分析发现1个Barr小体，提示其可能罹患（）
单项选择题 某夫妇，男32岁，女31岁，生育了一个男孩。出生时哭声很奇怪，有点像小猫的叫声，通贯手，吸吮能力低。应建议给孩子做以下哪一种检查？（）
