问答题
法国印象派画家H.M.R.de Toulouse-Lautrec-Monfa患过哪种硬化性骨发育不良？
致密性骨发育不全（pyknodysostosis），其特征为短肢、颅面形态异常、肢端骨质溶解以及脊柱畸形如病态弯曲、滑脱......
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问答题 说出由FGFR突变引起的3种骨软骨发育不良症。
问答题 简述纤维母细胞生长因子受体的概念。
问答题 说出扭曲性发育不良的典型特征。在这种疾病中发现突变的基因是什么？
