单项选择题
A1/A2型题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T4
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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单项选择题
应采取的治疗措施是（）
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D -
单项选择题
男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）
A.智能发育落后
B.惊厥
C.毛发皮肤色泽变浅
D.肌张力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
