多项选择题
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脱氢酶复合体
E.丙酮酸羧化酶
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多项选择题
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
A.半乳糖血症
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C.先天性乳糖酶缺乏症
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿症 -
多项选择题
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21 -
多项选择题
可累及眼部的疾病有()
A.半乳糖血症
B.肝豆状核变性
C.同型胱氨酸尿症
D.戈谢病
E.白化病
