单项选择题
A4型题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
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单项选择题
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L -
单项选择题
该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症 -
单项选择题
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
