单项选择题
先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见()
- A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
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单项选择题
先天愚型染色体核型绝大部分为()
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体 -
单项选择题
男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
A.小儿癫癎
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症 -
单项选择题
1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
