问答题
简答题
说出由FGFR突变引起的3种骨软骨发育不良症。
【参考答案】
(1)软骨发育不全:软骨发育不全是骨软骨发育不良中最常见的一种,发生率为1/15000活婴。患者的特征性表现为头大且枕骨......
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