配伍题
B型题
面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()|假肥大型肌营养不良的致病基因位于()|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()|高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()
A.Xp21
B.常染色体1q31~32
C.常染色体4q35
D.常染色体17q23.1~25.3
E.常染色体19q13.3
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配伍题
此患儿首先考虑为何病()|针对此患儿,目前适宜的治疗为()|如患儿的姨表兄弟也患此病,而患儿之母欲生第二胎,其产前必须要做何检查及处理()
A.周期性瘫痪
B.进行性肌营养不良
C.多发性肌炎
D.迄今无特异性治疗,以支持疗法为主
E.产前基因检查,如胎儿为DMD或BMD,应行人工流产防止患儿出生 -
配伍题
Thomsen病通常不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状牙进展,成年期趋于稳定,自出生就存在全身性()|Duchenne型肌营养不良患儿肢体近端肌萎缩明显,90%的患儿可见肌肉脂肪浸润引起腓肠肌()|肢带型肌营养不良也称为()
A.Erb
B.假肥大
C.面具脸
D.肌强直
E.肌萎缩 -
配伍题
面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关()
A.Xp21
B.4q35
C.Xq28
D.5q11~13
E.7q35
