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- 判断题 成骨不全对生育能力有较大影响，如果考虑孕育下一代的话，准爸爸准妈妈应当进行遗传咨询，并进行基因检测诊断成骨不全的类型。
- 判断题 PKU是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一，是第一个可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。
- 判断题 早衰症、不老女婴和毛孩三种先天畸形，都是由于基因突变导致的。
- 判断题 体细胞的基因突变，也可以传递给后代，通过突变细胞的分裂增殖在子代细胞中传递，形成突变的细胞克隆，是肿瘤发生的遗传学基础。
- 多项选择题 唇腭裂的发生与多种因素有关，包括（）。
- 多项选择题 染色体病患者临床症状具有相同的特点，包括（）
- 单项选择题 （）型是成骨不全中最轻、最常见的，约到50%-60%。
- 单项选择题 苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（）。
- 单项选择题 Down综合征，也就是先天愚型，属于哪一种人类遗传病（）。
- 多项选择题 遗传病的特征包括（）。
- 单项选择题 研究表明，人类的基因约有（）。
- 单项选择题 对新生儿疾病进行早期筛查、早期诊断，采取及时、有效的治疗和康复，提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，属于出生缺陷的（）。
- 多项选择题 出生缺陷预防措施中一级预防包括（）。
- 多项选择题 优生优育五项检查，即TORCH检查，除检测是否有弓形虫感染外，还能检测（）。
- 多项选择题 风疹病毒感染会影响胎儿发育，可以导致先天性风疹综合征三联征，典型症状包括（）。
- 多项选择题 致畸因子包括（）。
- 多项选择题 根据畸形的形成过程进行分类，可将先天畸形分为（）。
- 单项选择题 （）也称为蹼状指，是由于在7-8周时胚胎受到极轻微损伤，抑制了细胞凋亡，使手指发育分化过程局部停顿，形成手指先天性相连。
- 判断题 父源性暴露同样会引起子代发育异常，如流产、死胎、低出生体重儿、先天畸形等。
- 判断题 几乎所有的抗生素类药物都能通过胎盘，导致胎儿畸形。
