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单项选择题

共用题干题男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。

临床上应首先考虑的诊断是()

    A.21-三体综合征
    B.维生素D缺乏性手足搐搦症
    C.苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.癫痫

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  • 单项选择题
    该病出现神经系统症状主要是由于()

    A.继发性甲状腺素缺乏
    B.酪氨酸不足
    C.继发性肾上腺素不足
    D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
    E.生物蝶呤缺乏

  • 单项选择题
    确诊首选检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

  • 单项选择题
    确诊后应()

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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