单项选择题
男,2岁。因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是()
- A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙测定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化铁试验
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单项选择题
导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺 -
单项选择题
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位()
A.肝细胞
B.脑细胞
C.甲状腺
D.血细胞
E.肾组织 -
单项选择题
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46.XY(或XX),-22,+t(21q22q)
