单项选择题
A1型题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
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单项选择题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥 -
单项选择题
儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
A.DNA分析
B.T3、T4检查
C.尿三氯化铁试验
D.血糖分析
E.半乳糖分析 -
单项选择题
患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
