单项选择题
B1型题
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()。
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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单项选择题
连锁分析()。
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
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D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异 -
单项选择题
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A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异 -
单项选择题
分离分析()。
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
