单项选择题
A3型题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。
该病最常见的原因是缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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单项选择题
初筛应选的检查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.酶学诊断
E.DNA分析 -
单项选择题
如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100% -
单项选择题
如想确诊应该根据（）
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查
