单项选择题
A1/A2型题
患儿,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是()
A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定
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单项选择题
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是()
A.肝细胞
B.脑细胞
C.甲状腺
D.血细胞
E.肾组织 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥 -
单项选择题
典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()
A.低苯丙氨酸饮食
B.酪氨酸
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.左旋多巴
