单项选择题
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
- A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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单项选择题
12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析 -
单项选择题
小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点 -
单项选择题
1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.佝偻病活动期
