单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
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单项选择题
肝豆状核变性的治疗原则是（）。
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植 -
单项选择题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥 -
单项选择题
Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
