单项选择题
患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
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单项选择题
患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg -
单项选择题
关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外 -
单项选择题
以下哪项不属于21-三体综合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
