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单项选择题

肝豆状核变性的脑部病变主要在()。

    A.大脑皮质
    B.基底神经节
    C.小脑半球
    D.丘脑黑质
    E.脑干网状系统

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  • 单项选择题
    儿科遗传性疾病一般分类为()。

    A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
    B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
    C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
    D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
    E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

  • 单项选择题
    确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()。

    A.尿三氧化铁试验
    B.血尿苯丙氨酸浓度检测
    C.苯丙氨酸耐量试验
    D.尿嘌呤分析
    E.Guthrie细菌生长抑制试验

  • 单项选择题
    典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()。

    A.二氢生物蝶呤还原酶
    B.谷氨酸羟化酶
    C.苯丙氨酸羟化酶
    D.酪氨酸羟化酶
    E.羟苯丙酮酸氧化酶

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