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多项选择题

案例分析题患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

为明确诊断需要进行的紧急检查包括()。

    A.血常规+CRP
    B.尿常规
    C.血气分析
    D.血生化
    E.胸片
    F.心脏超声
    G.头颅CT
    H.腹部B超
    I.血糖

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  • 单项选择题
    该病出现神经系统症状主要是由于()。

    A.继发性甲状腺素缺乏
    B.酪氨酸不足
    C.继发性肾上腺素不足
    D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
    E.生物蝶呤缺乏

  • 单项选择题
    确诊首选检查是()。

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

  • 单项选择题
    确诊后应()。

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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