名词解释
遗传病的诊断
【参考答案】
指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认其是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规......
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名词解释
现症患者诊断 -
单项选择题
Garrod 通过对哪种疾病进行研究，提出了先天性代谢缺陷的概念（）。
A.苯丙酮尿症
B.尿黑酸尿症
C.镰状细胞贫血
D.唐氏综合征
E.软骨发育不全 -
单项选择题
某个体外观男性，不育。做性染色质检查后发现X 染色质阳性，Y 染色质阳性，则该个体的核型可能是（）。
A.46，XY
B.47，XXY
C.47，XYY
D.48，XXXY
E.48，XXYY
