胼胝体发育不良的发生年龄是胚胎第8周，常伴第三脑室上移，两侧脑室分离，常合并脂肪瘤、蛛网膜囊肿。CT、MRI 可见正常的胼胝体完全或部分不显示；两侧脑室体部（），正常弧形弯曲消失，侧脑室额角狭小、枕角常扩大，呈“泪滴”状，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移。