单项选择题
A3型题患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
确诊首选检查是()
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
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单项选择题
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病 -
单项选择题
若此次患儿发作无明显诱因,既往有类似病史1次,家族中无类似患者,为明确诊断,目前最需要做的检查是()
A.脑电图
B.头颅MRI
C.血生化
D.脑脊液检查
E.头颅超声 -
单项选择题
该患儿最可能的疾病是()
A.低钙惊厥
B.癫痫
C.低血糖
D.中枢感染
E.颅内出血
