多项选择题
下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
A.新生儿筛查
B.骨骼X线检查
C.血清T4、T3、TSH测定
D.放射性核素检查
E.TRH刺激试验
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多项选择题
具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性免疫缺陷病 -
多项选择题
属常染色体隐性遗传的是（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.糖尿病
D.先天性甲状腺功能减退症
E.先天性肾上腺皮质增生症 -
单项选择题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
