单项选择题
出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全、皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是用（）
A.半乳糖血症
B.糖原贮积症
C.黏多糖贮积症
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单项选择题
下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确？（）
A.带者具有显的学习困难症状
B.某些携带者生育染色体非平衡子代的风险大于10%
C.平衡性相互易位要么累及染色体的长臂，要么累及染色体的短臂
D.平衡性相互易位不累及X染色体 -
单项选择题
某女性患者，原发闭经，乳房发育不良，并伴有先天性心脏病，髋臼脱位，智力稍低。染色体检查发现核型为48，XXXX，临床诊断为（）
A.Turner征
B.Klinefelter综合征
C.Down征
D.多X综合征 -
单项选择题
下列哪一种疾病的遗传率最小？（）
A.囊性纤维化
B.脊柱裂
C.唇裂/腭裂
D.先天性心脏病
