单项选择题
A3型题患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
首选以下哪项实验室检查()
A.染色体核型分析
B.血清碱性磷酸酶测定
C.血胆固醇、甘油三酯测定
D.血电解质钠、钾、氯、钙测定
E.血清T3、T4、TSH测定
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单项选择题
以下哪项体征符合此患儿()
A.方颅,赫氏沟
B.肤纹异常
C.皮肤粗糙
D.皮肤白皙
E.眼内眦赘皮,角膜混浊 -
单项选择题
患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
B.11β-羟化酶缺陷
C.17-羟化酶缺陷
D.18-羟化酶缺陷
E.21-羟化酶缺陷 -
单项选择题
男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶
