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单项选择题

A3型题患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。

该病主要为()

    A.常染色体显性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.X连锁显性遗传
    D.X连锁隐性遗传
    E.线粒体遗传(65~67共用题干)

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  • 单项选择题
    该患儿最可能的诊断为()

    A.肾上腺脑白质营养不良
    B.结节性硬化症
    C.苯丙酮尿症
    D.Sturge-Weber综合征
    E.神经纤维瘤病Ⅰ型

  • 单项选择题
    对诊断最有意义的检查是()

    A.脑干听觉诱发电位异常
    B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
    C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
    D.白细胞ASA活性增高
    E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

  • 单项选择题
    该患儿的初步诊断是()

    A.过敏性紫癜
    B.过敏性紫癜、小儿偏瘫
    C.小儿偏瘫
    D.血小板减少性紫癜
    E.血小板减少性紫癜、小儿偏瘫

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