单项选择题
A3/A4型题患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()
A.脑面血管瘤病
B.神经纤维瘤病
C.结节性硬化病
D.遗传性痉挛性截瘫
E.线粒体脑肌病
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单项选择题
为明确诊断,最终需要哪种检查()
A.头CT或MRI
B.实验室检查
C.脑电图
D.超声心动图
E.基因检查 -
单项选择题
对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()
A.临床资料收集
B.系谱分析
C.常规辅助检查
D.遗传物质和基因产物检测
E.脑活检 -
单项选择题
首选哪种药物治疗()
A.辅酶Q和其他的抗氧化剂
B.B族维生素
C.丙种球蛋白
D.皮质激素
E.新型钙通道阻滞剂
