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医学遗传学

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单项选择题

某男性患者,25岁,四肢修长,身高195cm,皮肤细嫩,乳房女性化,喉结不明显,睾丸小,阴茎发育不良,精神发育迟缓,核型为48,XXXY。临床诊断为()

A.两性畸形
B.Edwards综合征
C.Down综合征
D.Tumer综合征
E.Klinefelter综合征

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单项选择题 某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现,丈夫核型正常,妻子核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他们生育子代,则所生子女中患21三体综合征的风险为()

单项选择题 某男性忠者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不自乳房女件化等、核刑为47X。临床诊断为()

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