单项选择题
某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,鼻梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检查核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为()
A.14三体综合征B.14单体综合征C.游离型21三体综合征D.易位型21三体综合征E.嵌合型21三体综合征
单项选择题 某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现,丈夫核型正常,妻子核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他们生育子代,则所生子女中患21三体综合征的风险为()
单项选择题 某男性忠者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不自乳房女件化等、核刑为47X。临床诊断为()
单项选择题 某男性患者,核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是()